Catanzaro tra i centri di riferimento, a livello nazionale, per le malattie metaboliche e rare


Il pediatra, figura preziosa per moltissime famiglie, deve spesso affrontare complesse e nuove problematiche nel campo della patologia genetica e malformativa ed essere in grado di fornire una consulenza che preveda la completa conoscenza delle più moderne tecniche di diagnostica, anche prenatale. Su queste tematiche è stato incentrato il V incontro del corso teorico-pratico “La genetica per il pediatra” svoltosi nei giorni scorsi al T Hotel. Un meeting biennale divenuto ormai appuntamento fisso e immancabile per gli addetti ai lavori.

<<La nostra sfida sulle malattie rare è partita molti anni fa – ha evidenziato Daniela Concolino, prof.ssa di Pediatria all’Università Magna Graecia di Catanzaro e responsabile del Centro di Pediatria Genetica e Malattie Rare afferente all’U.O. di Pediatria della stessa  università, nonché organizzatrice dell’evento – Siamo molto soddisfatti  perché la Pediatria Universitaria di Catanzaro è diventata uno dei centri di riferimento, a livello nazionale,  per le malattie metaboliche ereditarie e le malattie rare. Abbiamo investito molto sull’informazione dei pediatri e continueremo a farlo. E’ basilare fare rete per  migliorare la fase diagnostica, ridurre i tempi di latenza della diagnosi e diminuire la sofferenza delle famiglie.>>

<<Molti e interessanti i temi che abbiamo trattato grazie alla presenza di relatori di spessore provenienti da tutta Italia che hanno dato vita ad un dibattito vivace e costruttivo – ha affermato Concolino – Ci siamo soffermati sulle problematiche pediatriche comuni che possono essere spie di malattie genetiche e su quelle relative allo screening neonatale esteso che consente di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche ereditarie nei primi giorni di vita. Ritengo che ognuno abbia portato a casa un bagaglio culturale e scientifico molto importante.>>

<<Le patologie genetiche rappresentano oggigiorno il 40% dei ricoveri in età pediatrica nei paesi sviluppati – ha affermato Pietro Strisciuglio, professore ordinario di Pediatria all’Università Federico II di Napoli – Questo significa che esse costituiscono una parte importante dell’assistenza che il pediatra deve fornire. Esso ha un ruolo importante nella rete assistenziale che si viene a creare con il centro specialistico, con i servizi di riabilitazione e con la scuola ed è un punto di riferimento della famiglia per gestire questi interventi multispecialistici.>>

<<E’ fondamentale che il pediatra riconosca questa malattie e, per questo, va correttamente informato e addestrato – ha sottolineato la dott.ssa Rossella Parini, consulente della Fondazione “Monza e Brianza per il bambino e la sua mamma” di Monza dove ha sede il Centro per le Malattie Metaboliche Rare della Clinica Pediatrica dell’Università Milano Bicocca – La sua figura rappresenta un grande sostegno per la famiglia, inoltre, egli ha un ruolo prezioso nella fase diagnostica perché possiede un quadro generale del bambino.>>

Secondo il dott. Giuseppe Vita, direttore della Neurologia al Policlinico Universitario di Messina: <<Occorrono diagnosi precoce per migliorare l’aspettativa di vita dei nostri malati. Io mi occupo delle malattie neuromuscolari dell’infanzia e dell’adulto e posso dire che, in questo campo, fino a poco tempo non avevamo alcuna terapia. Lo scenario ora è in netta evoluzione>>.

Il prof. Gianni Bona, direttore del Dipartimento Materno-Infantile dell’A.O. di Novara e Vercelli si è soffermato su quelle  forme di obesità che hanno delle origini genetiche per le quali, per ora, è prevista solo dieta e attività fisica ma non si esclude che, a brevissimo, ci saranno anche dei medicinali specifici: <<Abbiamo la possibilità di poter fare diagnosi molto più raffinate ma è importante fare un inquadramento clinico molto accurato>>. Il sipario si chiude sul V corso teorico-pratico “La genetica per il pediatra” con la consapevolezza di   aver intrapreso la strada giusta per fare rete sul territorio a beneficio del bambino affetto da malattie rare e dei suoi familiari. La segreteria organizzativa è stata gestita dalla Chronos Congressi ed Eventi.


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